期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人内源性高甘油三酯血症患者胆固醇酯转运蛋白基因Taq IB和-629C/A多态性
吴银；白怀；刘瑞；刘宇；刘秉文
关键词：内源性高甘油三酯血症, 胆固醇酯转运蛋白, 遗传多态性
摘要：目的 研究胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein, CETP)基因多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia, HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区汉族214名正常人及135例HTG患者CETP基因Taq IB和-629 C/A多态性位点进行分析.结果 中国人CETP基因Taq IB多态位点B2等位基因频率为0.418, -629 C/A多态位点A等位基因频率为0.479.HTG组和对照组Taq IB位点和-629 C/A之间等位基因的频率差异无统计学意义(0.382 vs 0.418,P＞0.05;0.489 vs 0.479, P＞0.05).两位点连锁关系分析提示其存在强的连锁不平衡(D′=0.881).对照组Taq IB位点B2B2基因型携带者其血清高密度脂蛋白水平较B1B1携带者高(P＜0.05),而低密度脂蛋白较B1B2者显著降低,按性别划分为亚组后,差异仅在对照组男性存在(P＜0.05);对照组-629 C/A位点CC基因型携带者其血清低密度脂蛋白水平较AC基因型者显著降低(P＜0.01),而载脂蛋白A Ⅱ则显著升高(P＜0.05).两位点联合基因型的分析显示,对照组B2B2CC基因型携带者血清高密度脂蛋白较B1B1CC型者显著升高(P＜0.05),B2B2CC型者与B1B1CC型者比较,甘油三酯水平显著降低(P＜0.05).结论 中国成都地区汉族人CETP基因Taq IB多态性与血清高密度脂蛋白、低密度脂蛋白含量有一定关联,-629 C/A多态性与血清低密度脂蛋白和载脂蛋白AⅡ有一定关联,但未见这些位点与内源性高甘油三酯血症有关.
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