期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
先天性特发眼球震颤一家系
任翔；杨秀风；郭唐英；张万红；刘木根；王擎；刘静宇
关键词：先天性, 眼球震颤, 矫正视力, 摆动频率, 手术治疗, 色素分布, 精神紧张, 代偿头位, 中间带, 眼角膜, 先证者, 水平性, 视网膜, 晶状体, 黄斑部, 左眼, 转动, 中心, 诊断, 遮盖
摘要：先证者(Ⅴ10) 男,18岁.生后2个月发现患儿眼球左右摆动.右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2.双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化.伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°).精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低.无代偿头位.前后房、虹膜色素分布正常.眼底:双眼视盘边界清楚,血量走行正常,黄斑部无明显色素,中心反射未见.视网膜正常,晶状体透明,眼角膜薄,无法手术治疗,诊断为先天性特发眼球震颤.
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