期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血清、脑脊液肿瘤坏死因子-α水平及其-308G/A基因多态性与多发性硬化的相关性
董亚贤；许志荣；林佩玉
关键词：多发性硬化, 肿瘤坏死因子-α, 遗传多态性
摘要：目的 研究中国广东汉族人群中血清、脑脊液(cerebrospinal fluid, CSF)肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α, TNF-α)水平及其-308G/A基因多态性与多发性硬化之间的相关性.方法 采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定68例无亲缘关系的急性发作期多发性硬化(multiple sclerosis, MS)患者和55例非免疫系统疾病患者的血清、CSF的TNF-α水平,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测上述68例MS患者和106名无血缘关系的广东籍健康汉族人的 TNF-α -308G/A基因型.结果 发作期MS患者血清中TNF-α水平与非免疫系统疾病患者组间差异有统计学意义(P＜0.05),分别是(276±71) pg/mL和(234±76) pg/mL;发作期MS患者CSF中TNF-α水平与非免疫系统疾病患者组差异无统计学意义(P＞0.05),分别是(265±78) pg/mL和(245±83) pg/mL; TNF-α -308G/A各等位基因型频率在MS组和正常人组比较差异无统计学意义(P＞0.05),MS组 TNF-α基因AA基因型和A等位基因频率分别为4.4%和14.0%,正常人对照组分别为0和8.5%.结论 (1)发作期MS与血清中TNF-α水平相关,与CSF中TNF-α水平不相关.(2)从目前调查的例数中,中国广东汉族人群 TNF-α基因-308G/A多态性与广东人群中MS不相关.
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