期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
汉族人群一氧化氮合酶基因三个位点单核苷酸多态性与静息心率相关性研究
马厚勋；牛永红；李章勇；谢正祥
关键词：单核苷酸多态性, 一氧化氮合酶, 静息心率
摘要：目的 研究汉族人群的一氧化氮合酶(nitric oxide synthase, NOS)基因 NOS3 -922A/G和 NOS3 894G/T 以及 NOS2 -1173C/T 3个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与静息心率的相关性.方法 随机选择自然人群个体211名为研究对象,获取其静脉血白细胞基因组DNA.用等位基因特异性引物PCR技术检测 NOS3 -922A/G、 NOS3 894G/T、 NOS2 -1173C/T的SNP.结果 NOS3 -922A/G的AA、AG、GG, NOS3 894G/T 的GG、GT和TT与 NOS2 -1173C/T的CC、CT和TT各基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg 平衡(P＞0.05). NOS3 -922A/G各等位基因AA、AG、GG静息心率比较,发现携带AA等位基因者静息心率较GG者高,差异有统计学意义(P＜0.01). NOS3 894G/T各等位基因静息心率比较,发现携带GG等位基因者静息心率较TT者高,差异有统计学意义(P＜0.05). NOS2 -1173C/T各等位基因的静息心率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 NOS3 -922A/G与 NOS3 894G/T SNP突变型其静息心率较野生型降低,提示上述位点SNP可能与其静息心率有相关性.
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