期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
成都汉族群体五个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究
张林；李英碧；颜静；张霁；廖淼；朱振东；候一平；吴谨
关键词：短串联重复序列, 等位基因频率, 种属特异性
摘要：目的 对成都汉族群体5个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究,探讨其在法医学中的应用价值.方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色方法,对100名成都汉族无血缘关系健康个体的5个STR基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究.结果 D18S979、D11S2014、D18S548、D1S1667和GATA164F07在成都汉族群体中等位基因个数分别为6、5、5、7、6;基因型个数分别为12、11、13、19、14;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.通过种属特异性分析发现5个STR基因座中,猴在D18S979、D11S2014和D1S1667基因座均检测出扩增产物,但未在人类基因座分型区内;D18S979位点人类分型区内可检测到牛、狗、鳝鱼有扩增产物,猪、鸭、鼠、兔有微弱扩增产物;D18S548位点人类分型区内只检测到牛有微弱扩增产物;D1S1667位点人类分型区内检测到狗、羊、鳝鱼有扩增产物;GATA164F07位点人类分型区内只检测到狗有微弱扩增产物;泥鳅、鸡、豚鼠在5个基因座均未检测到扩增产物.结论 5个短串联重复序列中D18S979、D18S548、D1S1667和GATA164F07在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性,D11S2014、D18S548和GATA164F07具有较好的种属特异性,在法医学个人识别和亲子鉴定中有应用价值.
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