期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第01期

染色体t(11;15)平衡易位

周明君;郑文亮

关键词:染色体, 有毒有害物, 阴茎短小, 神经系统, 近亲结婚, 呼吸窘迫, 出生体重, 新生儿, 先证者, 妊高症, 剖宫产, 接触史, 肝脾不, 孕期, 隐睾, 阳性, 头颅, 手掌, 身体, 上肢
摘要:先证者男,2天,因其母患妊高症,孕35+5周,行剖宫产,出生体重2200 g.查体:头颅正常,五官端正,眼、耳鼻无异常,腹软,肝脾不大,肛门正常,阴茎短小,隐睾,上肢,左手掌外翻,右脚内翻,神经系统无阳性发现,患儿患新生儿呼吸窘迫综合征.其母,28岁,系第1次妊娠,孕期无感冒及服药史,无有毒有害物接触史,其父母非近亲结婚,身体均健康.