期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
API2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中的分布及凋亡的关系
杨文秀；李甘地；周桥；刘卫平；陈铌；龚静
关键词：粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤, API2-MALT1融合基因, API2基因, 变异体, 凋亡
摘要：目的探讨 API2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(extranodal marginal zone B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT)中的分布特点及其转录与肿瘤凋亡的关系.方法将逆转录-聚合酶链反应和巢式聚合酶链式反应结合,检测62例不同部位MALT淋巴瘤中 API2-MALT1融合基因的多种变异体;通过TdT介导脱氧核苷酸缺口末端标记技术进行肿瘤细胞的原位凋亡检测;通过逆转录-聚合酶链反应和免疫组化染色检测API2的mRNA和蛋白水平.结果 62例MALT淋巴瘤中28例检出 API2-MALT1融合基因(45.16%),为变异体A1446-M1123或A1446-M814,但未检出A1446-M541和A1446-M1150.A1446-M1123(18/28)的检出明显多于A1446-M814(10/28).融和基因转录在甲状腺MALT淋巴瘤中检出低,在其它部位的分布无差异.在API2-MALT1+组(API2-MALT1mRNA表达阳性组)肿瘤凋亡水平明显高于API2-MALT1-组(API2-MALT1mRNA表达阴性组), API2的mRNA和蛋白水平低于阴性组.A1446-M1123+与A1446-M814+病例之间凋亡和API2的变化无差异.结论 MALT淋巴瘤中t(11;18)(q21;q21)的发生有部位差异,A1446-M1123可能是中国人MALT淋巴瘤中 API2-MALT1融合基因变异体的主要类型. API2-MALT1融合基因转录与MALT淋巴瘤的凋亡水平和API2的变化有关.
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