期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
早发糖尿病线粒体基因突变的研究
于德民；李明珍；刘德敏
关键词：早发糖尿病, 线粒体, 基因突变
摘要：目的研究天津地区早发糖尿病(发病年龄≤45岁)中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法随机选取无血缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例;对照组207名,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及克隆技术检测线粒体基因点突变.结果糖尿病组线粒体基因点突变总的发生率为8.3%,明显高于对照组(3.3%)(P＜0.05),其中17例 ND4 12026 A→G突变(4.9%);10例 ND1点突变(2.9%),其中包括4例3316 G→A突变(1.2%),5例3394 T→C突变(1.4%),1例3426 A→G突变(0.3%);2例3243 A→G突变,检出率为0.6%.在对照组中发现4例12026 A→G(1.9%);2例3394 T→C突变(0.9%);1例G3316 G→A突变(0.5%);未发现3243 A→G突变和3426 A→G突变.结论天津地区早发糖尿病患者存在多种线粒体基因点突变.
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