期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断
赵秀丽；孟金萍；孙淼；敖杨；吴爱华；罗会元；张学
关键词：并多指(趾), HOXD13基因, 多聚丙氨酸链延展, 产前诊断
摘要：目的对中国山东一个并多指(趾),又称Ⅱ型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在 HOXD13基因突变;通过检测突变 HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断.方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增 HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查 HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析.结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为:3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显.上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征.对家系中18人(患者9人)进行 HOXD13基因分析,结果显示:全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个.通过 HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变 HOXD13基因.结论首次在中国人典型并多指(趾)大家系中发现 HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变;联合 HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,首次完成2例并多指(趾)胎儿的产前基因诊断.
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