期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性研究
崔翰斌；崔长琮；马奕；王东琦；黄辰；张爱峰；廉姜芳；苏显明
关键词：高密度脂蛋白, 单核苷酸多态性, ATP结合盒转运体, 胆固醇酯转运蛋白, 脂蛋白脂酶
摘要：目的探讨中国人群高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的分布特征.方法对象选自中国西部5省区健康汉族个体209人,男132名、女77名,平均年龄(59±10)岁.以蛋白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA.应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ATP结合盒转运体(ATP-binding cassette transporter, ABCA1)、胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl easter transfer protein, CETP)以及脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase, LPL)等高密度脂蛋白代谢相关基因SNP.结果该研究群体等位基因ABCA1-A和G的基因频率分别为53.4%和46.6%;CETP-B1和B2分别为59.0%和41.0%; LPL-H(-)和LPL-H(+)分别为18.9%和81.1%;LPL -P(+)和LPL -P(-)分别为66.0%和34.0%,符合Hardy-Weinberg平衡定律.LPL基因多态位点HindⅢ(+)与PvuⅡ(+)之间存在显著的连锁不平衡.将性别因素作分层分析提示CETP Taq1B基因型频率存在明显的性别差异(χ2=9.94,P=0.0075).测序表明上述限制性内切酶片段长度多态性均系内切酶识别区域内的单核苷酸碱基替换.中国人种与白人种基因多态性分布频率对照研究发现,CETP-Taq1B等位基因频率接近,而其余3种等位基因频率分布存在显著性差异.结论中国汉族人群的ABCA1、LPL-H和LPL -P具有独特的分布特点.
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