期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征
江泓；唐北沙；许波；赵国华；沈璐；汤建光；李清华；夏昆
关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调, 三核苷酸重复, 基因诊断
摘要：目的评价中国大陆汉族人群常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)各亚型包括SCA1、SCA2、SCA3/Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease, MJD)、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy, DRPLA)的突变频率, 并总结SCA6的临床和分子特征.方法对中国大陆120个常染色体显性遗传SCA家系和60例散发性SCA患者进行突变分析,并总结了4个SCA6家系13例患者的临床和分子特征.结果 SCA3/MJD是中国大陆汉族人群中常见的SCA亚型,共发现59个家系83例患者(阳性率49.2%),其次还发现8个SCA2家系(6.7%)、7个SCA1家系(5.8%)、4个SCA6家系(3.3%)、1个SCA7家系(0.8%),未发现SCA8、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17 和DRPLA家系.有41个SCA家系(34.2%)不能进行基因分型.在60例散发性SCA患者中,有3 例为SCA3基因突变,未发现有SCA6基因突变.4个SCA6家系有明显的遗传早现,但在代间传递过程中无遗传不稳定现象.结论首次在中国大陆汉族人群报道了SCA6亚型的突变频率.
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