期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
女性假肥大型肌营养不良症家系的临床病理和基因分析
冯慧宇；张成；李中；姚晓黎；曾缨
关键词：假肥大型肌营养不良症, 女性, 抗肌萎缩蛋白, X染色体失活
摘要：目的研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者的临床特征,探讨其发病机理.方法对一个女性DMD家系患者的临床表现进行跟踪随访,并作肌肉组织的免疫组化检测及基因分析.结果该家系的DMD患儿临床表现及辅助检查均符合典型的DMD特征. 先证者母亲的临床特点类似良性假性肥大型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),肌肉免疫荧光分析提示dystrophin蛋白染色阳性的纤维与阴性纤维并存.该家系的dystrophin基因分析为非缺失型.先证者母亲核型分析正常.结论本家系中的39岁女性具有类似BMD的临床表现,病理检查及图像分析提示dystrophin蛋白为正常的1/3.此例女性患者的核型分析正常,故倾斜的X染色体模式为其可能的机理.
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