期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国东北汉族一个先天性白内障家系致病基因的鉴定
郑建秋；马志伟；孙慧敏
关键词：先天性白内障, 微卫星标记, 连锁分析, Connexin 50 基因
摘要：目的鉴定一个先天性白内障家系的致病基因.方法根据已知与先天性白内障有关的12个致病基因的染色体上的定位,分别选取3～4个的微卫星标记位点,对该家系进行连锁分析.通过测序鉴定致病基因 .结果在1q21.1 GJA8位点显示大Lod值2.44.致病基因定位于1q21. 1区的 GJA8基因,构成缝隙连接的缝隙连接蛋白Connexin 50.DNA序列分析鉴定显示其第2外显子的第191个碱基杂合突变T>G导致其蛋白产物第64位缬氨酸转变为甘氨酸.结论 Connexin 50 的V64G新生突变是导致该家系的致病原因.
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