期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测
刘宁；龚侃；那熙；吴关；那彦群
关键词：肾癌, von Hippel-Lindau基因, 单核苷酸多态性, 杂合性缺失
摘要：目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点并分析杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)发生情况,探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系.方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5'端SNP位点rs 779805和3'端SNP位点rs 1 642742的基因型.在两个位点的杂合子中进行LOH检测,并分析VHL基因LOH与临床病理特征的关系.结果我们计算了两个位点的基因型、基因频率、杂合度、多态信息含量等遗传学参数.综合两个位点发现杂合子29例,其中12例(41.4%)存在LOH. VHL 基因LOH与肾癌发生年龄、性别、临床分期、病理分级无显著相关性.结论在散发性肾癌中,VHL基因LOH是肿瘤发生的重要机理,其发生率达41.4%,VHL基因LOH与肾癌分期、分级无关.
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