期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例
王瑞瑜；林美娜；马红英；张小萍
关键词：平衡易位携带者, 生育, 患儿, 放射性物质, 智力障碍, 语言发育, 阴茎短小, 外生殖器, 近亲结婚, 发育不良, 出生体重, 无毒物, 接触史, 左眼, 字形, 窒息, 褶纹, 站立, 延迟, 顺产
摘要：患儿男,15个月.第2胎足月顺产,出生体重2.7 kg,出生时轻度窒息.患儿左眼内斜,双眼角下斜,眼距宽,上唇短厚,嘴角下弯,耳大,发际低,外生殖器发育不良,阴茎短小,双手呈贯通掌,双手第5指只有一指褶纹,语言发育延迟,不会走路,站立时脚成八字形,智力障碍,该患儿出生时母亲31岁,父亲32岁,父母非近亲结婚,无毒物和放射性物质接触史.
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