期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脂蛋白脂酶S447X及HindⅢ多态性与原发性高血压代谢综合征血脂异常的关系
刘爱萍；李立明；曹卫华；詹思延；吕筠；郭小霞；胡永华
关键词：脂蛋白脂酶, 连锁不平衡, 血脂异常, 代谢综合征
摘要：目的探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)第9外显子S447X突变及第8内含子HindⅢ多态性与代谢综合征血脂异常的关系.方法选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代谢综合征高甘油三酯和(或)低高密度脂蛋白-胆固醇分为血脂异常组和血脂正常组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行LPL基因S447X及HindⅢ多态性检测.结果 LPL基因两位点间存在连锁不平衡,主要存在3种单元型:H+S、H-S和H-X.与H+S单元型相比,H-X单元型发生血脂异常的男性OR值为0.537(95%CI:0.328～0.880),女性OR值无统计学意义;而H-S单元型与女性血脂异常的OR值为0.535(95%CI: 0.297～0.961).LPL基因多态性与血脂谱水平的关系显示,与H+S单元型相比,H-X单元型男女性甘油三酯、Log(TG/HDL-C)显著降低,女性高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高;而H-S单元型对血脂水平的影响无统计学意义.与H-S单元型相比,女性H-X单元型高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高、Log(TG/HDL-C)水平显著降低.结论 LPL基因S447X突变与HindⅢ多态性存在连锁不平衡,H-X单元型可能是代谢综合征血脂异常的保护因素,即H-X单元型可能与血清甘油三脂水平显著降低,高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高有关.
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