期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
α2-巨球蛋白基因I1000V多态性与散发阿尔茨海默氏病的关联研究
孙岩；施佳军；张思仲；唐牟尼；刘协和；王英成；韩海英；郭扬波；邓河晃；赵振环；马崔
关键词：α2-巨球蛋白, 阿尔茨海默氏病, 载脂蛋白E, 遗传多态, 关联
摘要：目的近年来有研究发现α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin, A2M)Ile1000Val多态与阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease, AD)发病有关联,但也有相悖的研究结果报道.因此,我们利用较大的样本,观察了 A2M基因Ile1000Val多态在广州及成都地区汉族老年人中的分布,并探讨其与散发AD的相关性.方法以广州地区257例散发AD患者和242名正常老年人、成都地区112例散发AD患者和113名正常老年人为对象进行病例-对照研究.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析 A2M基因I1000V多态性和载脂蛋白E基因(apolipoprotein E, apoE)多态性.结果 (1)在两地合并样本中,AD患者与对照组中等位基因A2M-1000V的频率分别为7.7%与8.7%,广州与成都地区AD患者与对照组中 A2M基因I1000V多态的分布差异无统计学意义.(2)散发AD无论按是否伴有apoE-ε4或按发病年龄分成不同亚组后, A2M基因I1000V多态的分布在病例组与对照组之间差异无统计学意义.结论广州与成都汉族人群中 A2M基因I1000V多态与散发AD不具有关联.
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