期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个中国汉族ABO血型B亚型家系中发现新的B等位基因
喻琼；吴国光；梁延连；邓志辉；苏宇清
关键词：ABO血型, B亚型, 直接测序, 克隆, 新等位基因, 糖基转移酶活性
摘要：目的研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因.方法随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析. 结果 2例血清学为Bx、BW的B亚型样本中,发现一个新的B等位基因.该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在第7外显子nt695位T>C突变.进一步对其中一个Bx血型的个体进行家系调查,结果该家系的11人中,7人带有该新B等位基因.而其余的4例B亚型样本及10例对照样本,ABO基因的第6、7外显子未发现新的点突变. 结论首次发现695T>C变异的新B等位基因,该等位基因nt695位由T转变为C,232位氨基酸由亮氨酸转变为脯氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第232位氨基酸对决定糖基转移酶活性至关重要.
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