期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
载脂蛋白E-CI-CII基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系
汪春红；周新；郑芳；韩定芬；施群；刘芳
关键词：交互作用, 基因多态性, 吸烟, 饮酒, 冠状动脉粥样硬化性心脏病
摘要：目的探讨载脂蛋白E-CI-CII基因簇多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系. 方法采用多重扩增突变系统(multiplex amplification refractory mutation system, multi-ARMS)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测了203例患者和365名对照的apoE、CI、CII基因多态性;LINKAGE程序计算连锁不平衡系数D和D′.结果病例组apoE基因E3/4基因型频率为0.259、ε4等位基因型频率为0.139,均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); apoCⅠ基因H2等位基因型频率在病例组为0.205,高于对照组的0.113,差异有统计学意义(P<0.05);apoCII基因多态性分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05);apoE、CI基因存在显著的连锁不平衡(D′=0.672,P<0.01),病例组ε4-H2-T1单倍型频率为5.4%高于对照组的0.5%,差异有统计学意义(P<0.05).调整混杂因素后,ε4、H2等位基因同时携带者吸烟呈显著的相乘交互作用,危险度(odds ratio,OR)及其95%可信限(95% confidence interval,95%CI)为18.3 (2.35～150.81,P<0.05),交互作用归因比(attributable proportions of interaction,API)为57.3%;ε4、 H2和多量饮酒三者间呈超相加作用,OR(95%CI)为12.7(2.757～58.551,P<0.05),API为43.5%.结论位于19q13.2的apoE、CI是冠心病的易感基因,在冠心病患者中两基因位点存在显著连锁不平衡;ε4及H2等位基因型携带者经常吸烟和多量饮酒能显著增加患冠心病的危险性.
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