期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
双色间期荧光原位杂交检测异基因造血干细胞移植后性染色体嵌合状态的临床意义
刘启发；宋兰林；张钰；魏永强；徐丹；孙竞；刘晓力；徐兵；孟凡义；周淑芸
关键词：间期荧光原位杂交, 异基因造血干细胞移植, 白血病, 性染色体嵌合, 微小残留病
摘要：目的探讨异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopietic stem cell transplantation, allo-HSCT)后嵌合状态与微小残留病(minimal residual disease, MRD)和移植后白血病复发的关系.方法 57例白血病患者接受性别不同的供体HSCT,在移植后不同时期留取骨髓细胞,采用双色间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization, I-FISH)技术对性染色体和bcr/abl融合基因进行监测,SPSS10.0统计软件分析嵌合状态与MRD和白血病复发的关系.结果 I-FISH测定性染色体和bcr/abl融合基因敏感性高于常规核型分析;嵌合状态与MRD呈负相关(r＝-0.9690,P<0.01);在移植早期(3个月)混合嵌合状态比完全嵌合状态患者复发率高,嵌合状态和MRD与白血病复发具有相关性(r＝-8240,P<0.01; r＝-9040,P<0.01);嵌合率下降出现在白血病血液学复发前.结论 I-FISH用于allo-HSCT后的MRD监测具有高特异性和敏感性,性染色体作为性别不同的allo-HSCT后MRD的监测其临床价值与肿瘤特异性基因标志相同,嵌合状态与MRD呈负相关,嵌合状态和MRD与移植后白血病复发相关,嵌合率的下降可作为移植后白血病复发的分子遗传学标志.
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