期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国汉族雄激素过多症女性21-羟化酶缺陷症携带者基因检测
陶红;陆召麟;张波;王玥;孙梅励
关键词:21-羟化酶缺陷症, 促肾上腺皮质激素兴奋试验, 细胞色素P450 21, 基因突变, 携带者
摘要:目的初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)兴奋试验结果与基因突变检测结果的相关性. 方法 82例汉族女性雄激素过多症患者及14名健康女性进行ACTH兴奋试验,并应用PCR扩增产生限制性酶切位点方法检测已知的9个21-OHD常见突变位点.结果雄激素过多组(n=82)F0显著高于正常对照组(P<0.01);17-OHP0及17-OHP60也显著高于对照组(P<0.01),而F60差异没有统计学意义(P>0.05).比较17-OHP净增值及17-OHP净增值/F净增值,雄激素过多组也均显著高于正常对照组(P<0.01).正常对照组未检测出细胞色素P450(cytochrome P450 21, CYP21)基因突变.发现雄激素过多组4例 CYP21基因突变携带者(4/82, 4.9% ),分别携带V281L(2例), i2g及 Q318X(各1例),携带者的ACTH兴奋试验结果与正常对照及未检出突变的雄激素过多症患者的结果存在一定的交叉.结论 82例汉族雄激素过多症女性中21-OHD携带者为4例,占4.9%.ACTH兴奋试验不能用以发现携带者,应进行基因检测确定.
友情链接