期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
TNF-α基因多态性与妊娠高血压的相关性研究
赵茵；邹丽
关键词：肿瘤坏死因子-α, 妊娠高血压综合征, 遗传多态性
摘要：目的探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha, TNF-α)基因启动子-308G>A、-850C>T多态性与妊娠期高血压疾病的相关性. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测106例患者和108名健康孕妇的 TNF-α基因启动子-308G>A、-850C>T多态性.对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较.结果 TNF-α基因启动子-308位点TNF2等位基因频率和TNF2/1基因型频率在病例组明显升高(P<0.05).-850位点T等位基因频率和CT+TT基因型频率在对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05).由这两个多态性位点组成的不同基因型中, 病例组TNF2/1 CC基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而TNF1/1 TT基因型频率在对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TNF-α-308、-850位点多态性与妊娠期高血压疾病相关,其中 TNF-α基因-308位点的突变是危险因素,-850位点的突变可能是保护性因素.TNF2/1 CC 基因型可能是妊娠期高血压疾病的易感基因型.
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