期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反转一例
蔡永林；郑裕明；李少文；汤敏中；李军
关键词：嵌合型, 女性, 参考值, 肿块, 大阴唇, 腹股沟, 促黄体生成素, 内分泌检查, 垂体泌乳素, 两性畸形, 回声, 雌二醇, 子宫, 孕酮, 阴蒂, 显示, 盆腔, 卵泡, 患者, 睾酮
摘要：患者女,7个月,因怀疑两性畸形就诊.查体:大阴唇肥大、褶皱较多,阴蒂稍长,腹股沟、大阴唇处未触及肿块.B超显示:盆腔实性肿块,考虑为子宫回声;双侧阴唇及腹股沟未见肿块回声.内分泌检查:促黄体生成素1.33 mIU/mL(正常参考值男2～12 mIU/mL,女1～105 mIU/mL),卵泡成熟素4.40 mIU/mL(正常参考值男1～8 mIU/mL,女2～138 mIU/mL),垂体泌乳素22.64 ng/mL(正常参考值男1.6～18.8 ng/mL,女1.4～24.2 ng/mL),雌二醇18.00 pg/mL(正常参考值男0～77 pg/mL,女38～500 ng/mL),睾酮0.35 ng/mL(正常参考值男1.95～11.38 ng/mL,女0.05～0.73 ng/mL),孕酮0.18 ng/mL(正常参考值男0～1.20 ng/mL,女0.2～38.63 ng/mL).
友情链接