期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例新的HLA-B等位基因B*5614的核苷酸序列分析
朱发明；吕沁风；章伟；张海琴；傅启华；严力行
关键词：人类白细胞抗原, 等位基因, 克隆, 测序
摘要：目的研究HLA 新的等位基因HLA-B*5614的分子基础. 方法样本DNA抽提采用盐析法,利用PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第2～4外显子,PCR产物直接经TOPO转染克隆到质粒载体中分离其等位基因,对所得克隆进行第2～4外显子双向测序分析.应用序列特异性引物PCR方法证实测序所发现的突变.结果先证者样本克隆测序得到两个等位基因,其中1个等位基因为B*1502,另一个经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY601726,AY601727,AY601728).与接近的B*5608等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第277位G→C,导致第93位氨基酸Gly→Arg. 结论该等位基因为新的HLA-B等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5614.
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