期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
屏氧酶1与ATP结合盒转运子A1基因多态性的相互作用对血脂的影响
肖志杰；赵水平；聂赛；谭利民；吴军；蒋波；卢伟
关键词：屏氧酶1, ATP结合盒转运子A1, 遗传多态性, 血脂
摘要：目的探讨屏氧酶1(paranoxonase 1, PON1)基因多态性与ATP结合盒转运子A1基因(ATP-binding cassette transporter 1, ABCA1)多态性对血脂水平的相互作用.方法 1019例受试者,其中680例脑卒中患者及339名正常对照组人群.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定 PON1 A/B192和 ABCA1 R219K基因多态性.结果 PON1 A/B192各基因型之间血脂水平差异无统计学意义(P>0.05).在 ABCA1的RR、RK和KK 3种基因型中,HDL-C水平依次明显上升(P<0.05);TG水平依次呈下降趋势,相互之间差异无统计学意义.PON1基因型影响 ABCA1基因型与血脂的关系,AA型/RR型和BB型/KK型的HDL-C[(1.41±0.40)mmol/L,(1.41±0.39)mmol/L]高于BB型/RR型[(1.28±0.36)mmol/L],差异有统计学意义(P<0.05).结论 PON1基因型与ABCA1基因型的相互作用影响血脂水平.
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