期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
ZNF230基因突变筛查及其与无精症的相关性分析
董景涛；张思仲；马用信；杨开选；黄明孔；孙岩；何国平；李亚；张炜；彭艳
关键词：ZNF230基因, 无精症, 高效液相色谱, 等位基因频率
摘要：目的探讨 ZNF230基因与无精症的关系.方法应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC) 对99例无精症患者与115名健康对照者基因组DNA中 ZNF230基因全部6个外显子进行突变筛查. 结果检测到 ZNF230基因第6外显子A316G碱基转换;无精症组与健康对照组之间等位基因频率和基因型频率均差异存在统计学意义(分别为P<0.01和P<0.05);无精症组内GG和GA基因型亚组血清卵泡刺激素水平明显高于AA基因型亚组(P<0.05). 结论 ZNF230基因不但可能和无精症相关,而且可能与血清FSH水平有一定相关性.
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