期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
ataxin-3相互作用蛋白的筛选及鉴定
沈璐；汤建光；唐北沙；江泓；赵国华；夏昆；张玉虎；蔡芳；谭利明；潘乾
关键词：脊髓小脑型共济失调Ⅲ型, 马查多-约瑟夫病, Ataxin-3, 酵母双杂交, 苏素1, 核内蛋白聚合体
摘要：目的筛选ataxin-3的相互作用蛋白并进行互作结构域分析,探讨ataxin-3的功能和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病机理. 方法应用酵母双杂交系统3,从成人脑cDNA文库中筛选和鉴定突变型ataxin-3的互作蛋白,构建ataxin-3蛋白羧基端Bait质粒,进行互作结构域分析.应用激光共聚焦显微镜观察ataxin-3与所筛到的互作蛋白在哺乳动物细胞中的共定位情况. 结果分离获得5个新的ataxin-3互作蛋白,视紫红质-二磷酸鸟苷解离抑制因子α、苏素-1、氨氯吡嗪脒敏感性神经元阳离子通道2和2个未知新序列.结构域分析显示除1个未知蛋白与ataxin-3 蛋白羧基端互作外,其余4个均与氨基端互作.在SH-SY5Y细胞的细胞核内,野生型ataxin-3与苏素-1共定位,突变型ataxin-3所形成的核内蛋白聚合体也与苏素-1共定位. 结论发现1个未知蛋白可能与ataxin-3蛋白羧基端互作,苏素1可能与ataxin-3蛋白氨基端互作,苏素化可能参与了ataxin-3蛋白的翻译后修饰和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病过程.
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