期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用
裴丽君；朱慧萍；李智文；张卫；任爱国；朱江辉；李竹
关键词：还原叶酸载体基因, 神经管畸形, 叶酸, 交互作用
摘要：目的探讨神经管畸形(neural tube defects, NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene, RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行 RFC1第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代 RFC1 A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用.结果 RFC1 GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95%CI=1.04～6.36);母亲孕早期不增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69, 95%CI=2.86～21.75);母亲孕期未增补叶酸,其子代GG基因型,发生NTDs的危险是AA基因型的3.30倍 (95%CI=1.15～9.65);在叶酸和 RFC1基因交互作用研究中,母亲未增补叶酸和子代GG基因型同时存在,发生NTDs的危险是8.80(95%CI=2.86～29.82),交互作用系数为1.45.结论在中国人群中, RFC1 GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,子代 RFC1 GG基因型与母亲孕期叶酸缺乏之间存在交互作用,可能增加NTDs的发病危险.
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