期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第03期

成骨不全一家系五例

章海凌

关键词:成骨不全, 手术治疗, 粉碎性骨折, 外伤, 母乳喂养, 呼吸困难, 肱骨骨折, 先证者, 双髌骨, 骨畸形, 肘部, 玩耍, 体重, 四肢, 顺产, 家人, 活动, 患者, 患儿, 股骨
摘要:先证者(Ⅲ5) 男,24岁,系第3胎足月顺产,出生时体重正常,母乳喂养.2~3岁开始,家人发现该患儿玩耍或牵拉过度时,易出现骨折.3年前,因外伤致肘部粉碎性骨折,经手术治疗后渐恢复,其后每因外伤即发生骨折,曾导致双髌骨、股骨及右肱骨骨折,均已行手术治疗.患者活动无受限,无四肢及椎骨畸形,无呼吸困难及脸颊潮红.