期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系
王玉晶；刘红梅；杨玉俊；谷峰；王毅；马旭
关键词：连锁, 隐性, 遗传性, 先天性眼球震颤, 双眼视力, 立体视功能, 视神经萎缩, 色觉检查, 融合功能, 屈光间质, 屈光不正, 临床监护, 健康状况, 代偿头位, 先证者, 水平摆, 视乳头, 钟摆, 智力, 震相
摘要：先证者(Ⅴ27) 男,31岁.在其子出生后临床监护过程中发现其眼球震颤.查体:发育、智力及身体健康状况正常.双眼视力均为0.15.双眼球呈钟摆型颤动,伴轻微头水平摆动,无明显消震点及代偿头位.遮盖一眼查视力,眼震相应加快,色觉检查正常,同时视功能正常,融合功能在0～8度范围内,无立体视功能,屈光间质未见异常,眼底以-5D看清,颞侧视乳头颜色明显变淡,插-2.5D镜片视力提高至0.25,诊断为先天性眼球震颤,屈光不正,视神经萎缩,弱视.
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