期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
睾丸女性化综合征一家系
张颖；韩玉昆；张秀玲；李岩
关键词：睾丸女性化, 外阴部, 腹股沟, 大阴唇, 原发闭经, 未婚女性, 手术切除, 乳房, 皮下脂肪, 年龄增长, 妇科检查, 发育, 周期性, 小阴唇, 先证者, 下腹痛, 下腹部, 子宫, 月经, 阴毛
摘要：先证者(Ⅲ2) 25岁,社会性别女.自幼发现外阴肿物,原发闭经.因婚前准备手术切除外阴部肿物而就诊.患者为足月顺产,产后家长发现外阴部左右侧各有一肿物,随年龄增长,外阴肿物逐渐长大.14岁后有少许腋毛、乳房发育,但无月经,无周期性下腹痛.查体:女性体态,皮肤纤细,皮下脂肪较厚、下腹部尤显,发音尖细,未见喉结,手指较正常女性长.无唇须,有少许腋毛,两侧乳房小于同龄未婚女性,骨盆小,臀大.妇科检查:阴毛呈女性分布,量少,外阴为女性型,阴蒂正常大小,两侧大小阴唇发育尚好.左腹股沟处可触及一个肿物4.5 cm×2.5 cm×2.0 cm,韧性,光滑,可活动至左大阴唇,无压痛;右大阴唇可触及一个肿物5.0 cm×3.0 cm×2.5 cm,可推至腹股沟处.阴道深5 cm,未触及子宫及肿物.
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