期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常
李倩；薛永权；姜海燕；潘金兰；吴亚芳；杨艳波
关键词：慢性淋巴细胞白血病, 组合荧光原位杂交, 细胞遗传学
摘要：目的探讨应用组合荧光原位杂交(panel fluorescence in situ hybridization,panel FISH)技术对慢性淋巴细胞性白血病(chronic lymphocytic leukaemia,CLL)基因组异常检测的价值.方法分别应用3号、12号、18号的着丝粒探针和序列探针D13S272(13q14.3)、ATM(11q23)等5种荧光素标记的DNA探针,对22例CLL患者进行FISH检测,并和常规细胞遗传学检测结果进行比较,以确定何种方法对检测CLL的染色体和基因组异常更为敏感可靠.结果 22例CLL患者中,常规细胞遗传学检测出8例(36.3%)有染色体异常,包括单纯+12 3例;+3、+12 1例;+3、+12、+18 1例;t(5;15)1例;13q-1例;3 q-、18p+1例;4q+和13q- 1例;组合FISH检测出15例(68,1%)有染色体异常,包括+3 4例、+12 6例、+18 1例、11q- 6例、13q- 8例.结论组合FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段,与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率.
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