期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究
钱卫平；谭跃球；谢慧玫；宋丹；关新元；卢光琇
关键词：多色荧光原位杂交, 显微切割, 染色体复杂易位
摘要：目的用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排,并探讨其临床效应.方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者,应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确定其核型,并进行家系调查.结果该病例为涉及5号、20号及16号染色体复杂易位,并伴有20号染色体的一个带插入到5号染色体.家系调查发现该病例的母亲及妹妹均有相同的染色体异常.结论多色荧光原位杂交结合显微切割技术能够确诊染色体复杂结构重排.染色体复杂重排仍可在家庭中稳定传递,携带者具有出生正常后代的可能.
友情链接