期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PAI-1基因和MTHFR基因多态性与复发性早期自然流产的关系
管立学;杜欣莹;王敬先;高丽;王瑞丽;李海波;王守训
关键词:复发性早期自然流产, 纤溶酶原激活剂抑制物-1基因, 甲基四氢叶酸还原酶基因, 遗传多态性
摘要:目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)的相关性.方法选取127例RESA非妊娠患者和117名健康非妊娠妇女,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测 PAI-1基因-675位4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性.结果 (1)患者组 PAI-1基因4G/4G基因型频率(45.7%)和4G等位基因频率(66.1%)显著高于对照组(17.1%和46.6%)(P<0.01),与5G/5G基因型比较,4G/4G型患者发生RESA的相对风险率的比数比(odds ratio,OR)为4.8,95%的可信区间(confidence interval,CI):2.23~10.35;(2)MTHFR基因T/T基因型和T等位基因频率患者组(43.3%和66.5%)显著高于正常对照组(21.4%和52.6%)(P<0.01),与C/C基因型比较,T/T型患者发生RESA的相对风险率为OR=3.2, 95% CI:1.40~7.30;(3)RESA患者若同时兼有4G/4G和T/T基因型时,发生自然流产的相对风险率明显增加, OR=6.20, 95% CI:2.62~14.67.结论 PAI-1基因4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因RESA密切相关,易感基因型 4G/4G型和T/T型对RESA的发生具有协同作用.
友情链接