期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
韩国人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遗传多态性分析
许青松;洪润哲;李宽熙
关键词:遗传多态性, CYP1A1基因, CYP2E1基因, GSTM1基因, GSTT1基因, GSTP1基因, 韩国人
摘要:目的调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况.方法采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析300名韩国健康大学生的 CYP1A1基因3′端限制性内切酶 Msp Ⅰ位点、 CYP2E1基因 5′端转录调节区Pst Ⅰ位点和 GSTM1、GSTT1缺失与存在、 GSTP1基因第5外显子BsmAⅠ位点的基因型,计算基因型和基因频率.结果 CYP1A1基因型频率为m1/m1型39.7%、m1/m2型49.7%、m2/m2型10.7%,基因频率为m1 0.645、m2 0.355. CYP2E1基因型频率为c1/c1型66.7%、c1/c2型30%、c2/c2型3.3%,基因频率为C1 0.818、C2 0.182. GSTM1基因缺失型频率为53.3%. GSTT1基因缺失型频率为54.7%. GSTP1基因型频率为Ile/Ile型62%、Ile/Val型34.3%、Val/Val 型3.7%,基因频率为Ile 0.792、Val 0.208.基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论韩国人 CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因分布与我国人群较为相近,半数以上人缺乏 GSTM1和 GSTT1基因,纯合缺失型频率超过印度人的3倍.
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