期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
韩国人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遗传多态性分析
许青松；洪润哲；李宽熙
关键词：遗传多态性, CYP1A1基因, CYP2E1基因, GSTM1基因, GSTT1基因, GSTP1基因, 韩国人
摘要：目的调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况.方法采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析300名韩国健康大学生的 CYP1A1基因3′端限制性内切酶 Msp Ⅰ位点、 CYP2E1基因 5′端转录调节区Pst Ⅰ位点和 GSTM1、GSTT1缺失与存在、 GSTP1基因第5外显子BsmAⅠ位点的基因型,计算基因型和基因频率.结果 CYP1A1基因型频率为m1/m1型39.7%、m1/m2型49.7%、m2/m2型10.7%,基因频率为m1 0.645、m2 0.355. CYP2E1基因型频率为c1/c1型66.7%、c1/c2型30%、c2/c2型3.3%,基因频率为C1 0.818、C2 0.182. GSTM1基因缺失型频率为53.3%. GSTT1基因缺失型频率为54.7%. GSTP1基因型频率为Ile/Ile型62%、Ile/Val型34.3%、Val/Val 型3.7%,基因频率为Ile 0.792、Val 0.208.基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论韩国人 CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因分布与我国人群较为相近,半数以上人缺乏 GSTM1和 GSTT1基因,纯合缺失型频率超过印度人的3倍.
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