期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
限制片段差异显示聚合酶链反应建立人类疾病表达谱的研究
周鸿鹰；梅妍；卢友光；李爱冬；唐恩洁；羊惠君
关键词：差异表达谱, 乳腺癌, 疾病基因组学, 限制片段差异显示聚合酶链反应
摘要：目的用限制片段差异显示聚合酶链反应(restriction fragment differential display- polymerase chain reaction, RFDD-PCR)技术建立基因表达谱,分析比较人类疾病表达谱差异的可行性.方法采集乳腺癌根治术患者的乳腺癌组织、乳腺癌转移淋巴结及正常乳腺组织,用RFDD-PCR技术平行操作,获得3种组织全部转录物组片段.然后以7%尿素变性聚丙烯酰胺凝胶电泳进行表达差异基因片段的分离、显示,结合http://www.Qbiogene.com/display/数据库资料,进行生物信息学分析,初步筛选各组织间有表达差异的基因.结果建立了乳腺癌组织、乳腺癌转移淋巴结及正常乳腺组织的基因表达谱,获得基因片段5407个,其中在癌组织和正常组织间有表达差异的片段为1491个,癌组织与转移淋巴结间的差异片段有1176个,而转移淋巴结与正常组织间的差异片段为1462个,分别占表达数的40.9%,33.9%,39.6%.这些差异片段涉及细胞增殖分化,信号转导,炎性反应,肿瘤转移等多方面功能.结论 RFDD-PCR技术可以检测出大量表达基因,并同时比较3种或3种以上样本的表达差异,适用于人类疾病差异表达谱分析,筛选出疾病的候选基因.同时,还有可能找到新基因或新表达序列标签.
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