期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症
陈万金；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行
关键词：高效液相色谱, 脊髓性肌萎缩症, 基因诊断
摘要：目的介绍变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy ,SMA)基因诊断中的应用.方法 PCR扩增25名正常人、1份标准样品及25例SMA患者运动神经元生存基因(survival motor neuron, SMN)第7外显子及其侧翼区域,PCR产物变性、复性后直接上样于DHPLC系统.通过改变A、B缓冲液的比例来分离各种DNA成份.结果各种不同DNA成份以色谱峰的形式表现出来.23名正常标本呈现3个峰,依次为 SMN1/SMN2异源双链峰、 SMN2同源双链峰、 SMN1同源双链峰.2名正常标本及1份标准品只有 SMN1峰,表明缺失了 SMN2.22例SMA患者只有 SMN2峰,表明缺失了 SMN1.另3例SMA患者呈现3个峰,表明无 SMN1或 SMN2缺失.结论 DHPLC诊断SMA具有敏感、准确、快速、简便等优点.
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