期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
男性染色体异常三例
涂向东；张宝珍
关键词：序列标签位点, 性别决定基因, 无精子因子, 精液检查, 基因扩增, 微缺失, 染色体, 智力, 阴茎, 未育, 筛查, 区域, 结婚, 技术, 患者, 睾丸, 表型
摘要：例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)区域微缺失筛查:采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点(sequence tagged sites, STS)位点:AZFa区sY84、sY86,AZFb区sY127、sY134、sY129,AZFc区sY254、sY255,AZFd区sY152及性别决定基因(sex-determining region of Y, SRY)基因扩增,未发现缺失.
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