期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究
刘英；郭新会；都特；李俊红；朱席琳；高冀荣；卢亮平；勾春燕；李卓；李辉
关键词：乙型肝炎, TNFA基因, 单核苷酸多态性, 单倍型
摘要：目的在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联. 方法以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5个位点,-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A和-1031T/C进行基因型分型,用EPI和EH等统计学软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异. 结果 TNFA基因-238位GG基因型在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.02),-857 TT基因型的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.02).TNFA基因-238/-308/-857/-863/-1031组成的单倍型GGCCT的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.03),单倍型GGCAT与GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.0001,P=0.004).结论 TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局显著关联.
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