期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
母系遗传耳聋大家系的线粒体基因组全序列分析
张海军；徐春宏；张艺飓；赵苏瑛；单云峰；耿雪侠；单祥年
关键词：非综合征型耳聋, 线粒体基因组, 1555(A→G)突变
摘要：目的在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中,寻找线粒体基因组上可能影响1555(A→G)突变表型的其他位点突变. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析 (PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP) 和测序技术,检测了核心分支家系中27名母系成员的线粒体DNA上1555位点和7445位点的碱基变化,进而对该家系2名母系成员的线粒体全基因组和其他25名母系成员线粒体12S rRNA基因 MTRNR1和tRNA-Ser(UCN)基因 MTTS1进行了全长测序. 结果再次证明了1555(A→G)突变是该家系成员致聋的分子生物学基础之一;并发现该家系27名母系成员的线粒体基因组中除1555(A→G)突变外,还同时存在有955-960(insC)同质型突变,两突变共分离.另外,新发现一个线粒体DNA突变--7449(insG),但该突变仅在2名母系成员中存在. 结论推测955-960(insC)突变可能通过改变12S rRNA基因的高级结构,并与1555(A→G)突变协同作用,提高了突变携带者对氨基糖甙类药物的敏感性;同时该突变可能也会导致线粒体蛋白质的合成缺陷,从而提高1555(A→G)突变致聋的外显率.
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