期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变
李杨；董冰；胡爱莲；崔彤彤；郑远远
关键词：视网膜色素变性, RPGR基因, 突变
摘要：目的对中国人X-连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变.方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析. 结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的Lod值分别为2.41(Zmax=2.40, θ=0) 和1.26.进一步单倍型分析确定该家系致病基因位于Xp21.1, 与 RP3连锁.用RPGR基因突变分析,在外显子ORF15+483_484发现GA缺失,引起阅读框架的改变,该基因缺失突变在家系中共分离.结论报告了中国人X-连锁视网膜色素变性RPGR基因外显子ORF15+483_484的GA缺失突变,丰富了中国人RPGR基因突变谱,为今后研究X-连锁视网膜色素变性的基因奠定基础.
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