期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CYP3A5基因的多态性及其临床意义的研究
王汉平；谢健晋；张泽云；应逸；朱志刚；毛平
关键词：细胞色素P450 3A5, 遗传多态性, 环孢素, 变性高效液相色谱
摘要：目的了解中国人群中细胞色素P450 3A5基因 CYP3A5的多态性及其基因型与临床功能之间的关联.方法应用变性高效液相色谱技术对180份样本进行基因变异的检测,并经测序验证;以免疫荧光偏振技术监测12例造血干细胞移植患者环孢素(cyclosporin A,CsA)血浓度,数据经统计学软件分析和处理.结果 180份样本中,共检测出1种等位基因即CYP3A5·3,其频率为76.1%(274/360);3种基因型,即纯合子CYP3A5·1/·1 10份,占总数的5.6%;杂合子CYP3A5·1/·3 66份,占总数的36.7%;纯合子CYP3A5·3/·3 104份,占总数的57.8%.12例造血干细胞移植患者中检测出两种基因型,即CYP3A5·1/·1 2例和 CYP3A5·1/·3 10例.CYP3A5·1/·1患者外周血均一化后的CsA浓度与CYP3A5·1/·3相比较,前者谷浓度C0较后者低,相差2.3～6.6倍,差异有统计学意义(P<0.01);服药后2 h峰值C2亦较后者低,相差1.4～3.8倍,同样差异有统计学意义(P<0.01).结论 CYP3A5·3是中国人群中主要的多态性, CYP3A5基因型与造血干细胞移植患者血中CsA浓度紧密关联,CYP3A5·1/·1比CYP3A5·1/·3需要更大剂量的CsA以维持相同的血浓度.应用变性高效液相色谱对 CYP3A5进行基因型分型,可以预测患者CYP3A5的功能,进而预测其CsA的需求量,使临床应用CsA更加安全有效和个体化.
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