期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
紧密连锁的多态性位点在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用
邓捷；庄广伦；彭文林；周灿权；李洁；方丛；李穗萍；陈勇；童大跃
关键词：β地中海贫血, 植入前诊断, 聚合酶链反应, 多态性位点
摘要：目的探讨与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点 HumTH01在β地中海贫血(β地贫)植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的作用.方法对4例已出生重型β地贫患儿的、双方均为β地贫基因携带者的夫妇进行了6个周期的PGD治疗,应用多重巢式PCR同时检测β珠蛋白基因及 HumTH01基因,选择健康的胚胎移植入子宫.结果 6个周期共活检44个胚胎,获得44个卵裂球,其中41个卵裂球扩增成功,35个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了14个胚胎,获得1例临床妊娠.孕17周时经脐带血穿刺,证实为完全正常胚胎,现已出生一正常女婴.单个卵裂球平均扩增效率为89.7%,等位基因脱扣(allele drop-out, ADO)率为14.4%. HumTH01基因可以帮助检测出ADO及污染的发生.结论本研究为国内首次报道应用多重巢式PCR同时检测β珠蛋白基因及 HumTH01基因对β地贫进行植入前遗传学诊断并成功获得临床妊娠.在PGD中同时检测与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点可以降低PGD中由于ADO及污染造成的误诊的风险.
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