期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
雌激素受体-α基因Xba Ⅰ、 Pvu Ⅱ和BstU Ⅰ多态性与男性骨量的关系
章振林；秦跃娟；何进卫；黄琪仁；胡云秋；李淼；刘玉娟；张浩
关键词：雌激素受体基因, 遗传多态性, 骨密度
摘要：目的了解雌激素受体-α(estrogen receptor-α, ER-α)基因多态性与男性骨密度(bone mineral density, BMD)的关系.方法 PCR-限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性 ER-α基因Xba Ⅰ、 Pvu Ⅱ和BstU Ⅰ多态性,双能X线吸收仪检查腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(femoral neck)、大转子区(trochanter)和Ward's三角部位BMD. 结果被研究人群Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现 ER-α基因第1外显子区存在BstU Ⅰ多态性,所有对象均是BB基因型.Xba Ⅰ多态性与各部位BMD值均无相关;Pvu Ⅱ多态性与L1～4和Ward's三角部位BMD值均有关联 (P<0.05),Pp基因型在上述部位平均BMD值明显高于PP和pp基因型 (P<0.05). 结论本研究结果提示中国汉族人群缺乏或罕有 ER-α基因BstU Ⅰ多态性; ER-α基因Pvu Ⅱ多态性可能影响老年男性松质骨骨量的丢失.
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