期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血小板活化因子乙酰水解酶基因994(G→T)突变与脑梗塞的关联性
张雄；袁成林；张桁忠；许俊；吴健；陈蓓蕾
关键词：血小板活化因子, 乙酰水解酶, 腔隙性脑梗塞, 动脉粥样硬化性脑梗塞
摘要：目的研究血浆型血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activating factor-acetylhydrdase, PAF-AH)基因994(G→T)点突变与脑梗塞常见类型的相关性.方法应用聚合酶链反应技术,检测108例脑梗塞患者(分为动脉粥样硬化性脑梗塞组、腔隙性脑梗塞组和心源性脑梗塞组)和215名正常对照中,血浆型PAF-AH基因该突变的基因型频率和等位基因频率.结果对照组994(G→T)突变的基因型频率为20.46%(杂合子:18.60%;纯合子:1.86%).全部脑梗塞患者人群中,突变基因型频率为35.19%(杂合子:32.41%;纯合子:2.78%),明显高于对照组(P<0.01);其中动脉粥样硬化性脑梗塞组该突变基因型频率为38.10%(杂合子:34.92%;纯合子:3.18%),与对照组相比差异有统计学意义(P<0.01).腔隙性脑梗塞组和心源性脑梗塞组的该突变基因型频率分别为:32.35%(杂合子:29.41%;纯合子:2.94%)和27.27%(杂合子:27.27%;纯合子:0);与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论血浆型PAF-AH基因994(G→T)T点突变与中国人脑梗塞的发生显著相关,其相关性主要来源于动脉粥样硬化性脑梗塞,而与腔隙性脑梗塞可能无明显关联.
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