期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国上海地区汉族人PGC-1α基因多态性与2型糖尿病相关性研究
王艳波；于永春；李智；汪纯；王吉影；吴国亭
关键词：过氧化物酶增殖激活受体-γ共激活子-1α基因, 单核苷酸多态性, 2型糖尿病, 相关性分析
摘要：目的研究过氧化物酶增殖激活受体-γ共激活子-1α(peroxisome proliferators-activated receptor-γ coactivator-1α, PGC-1α)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)的关联性.方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,选择 PGC-1α基因4个常见SNPs位点:Thr394Thr(ACG→ACA)、Gly482Ser(GGT→AGT)、Thr612Met(ACG→ATG)和IVS2+52C→A,对69个T2DM家系(310例)进行基因分型,并用传递不平衡检验(transmission-disequilibrium test,TDT)和同胞传递不平衡检验(sib transmission-disequilibrium,STDT)进行分析.用同样方法在无家族史的156例T2DM患者及111名糖耐量正常者中进行病例-对照关联分析,检验Gly482Ser多态性在散发人群中的分布.结果 (1)经TDT-STDT检验,未发现单个 PGC-1α基因SNPs位点在T2DM患病子代中优势传递;(2)在病例-对照关联分析中,Gly482Ser位点多态性在两组人群的分布差异有统计学意义,携带者GA基因型罹患T2DM的危险性可增加1.85倍,且等位基因在两组人群的分布差异有统计学意义(P=0.046);(3)在无家族史的糖耐量正常者中,Gly482Ser位点的GG基因型的高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平与GA+AA基因型比较,差异有统计学意义 (分别为P=0.043,P=0.046,P=0.037).结论PGC-1α基因Gly482Ser多态性可能与T2DM的易感性相关.
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