期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
广东汉族人群HLA Ⅰ、Ⅱ基因多态性及单倍型分析
马红京；尹晓林；郭坤元；肖露露；叶欣
关键词：人类白细胞抗原, 单倍型, 等位基因频率, 遗传多态性
摘要：目的检测广东汉族人群HLA-A、B、Cw、DRB1基因频率,分析该人群HLA Ⅰ、Ⅱ等位基因多态性及其单倍型特点.方法骨髓移植供者160人,抗凝血提取DNA,半量全自动聚合酶链反应-单链构象多态分型检测HLA-A、B、Cw、DRB1基因型.结果在低分辨水平分别检出HLA-A、B、Cw及DRB1等位基因12、23、11、13个.统计分析呈现显著连锁不平衡的HLA-A-B单倍型9个, B-Cw单倍型20个,A-Cw单倍型7个,HLA-A-DRB1单倍型8个,B-DRB1单倍型9个,Cw-DRB1单倍型10个.结论广东汉族群体HLA-基因具有较为丰富的多态性,其双座位连锁不平衡单倍型具有地区性遗传特征.
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