期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
45,XX,+rot(21;21)伴早绝经一例
金善循；李运星
关键词：月经, 性激素测定, 卵泡刺激素, 黄体生成素, 人工周期, 粘膜皱襞, 阴道, 泌乳素, 卵巢结构, 患者, 附件, 发育, 闭经, 孕激素, 同位素, 放免法, 雌激素, 雌二醇, 超检查, 纵隔
摘要：患者 女,25岁,闭经4年,结婚1年.患者14岁初潮,月经正常.18岁起月经稀发,周期3～4月,经量少,21岁起闭经,伴潮热,烦躁易怒,需用人工周期(雌激素+孕激素)方来月经.查体:身高156 cm,体重55 kg,表型、智力正常,体健.双乳发育尚可,乳头小,无泌乳.外阴无阴毛,发育尚可;阴道充血,粘膜皱襞少,分泌较少;宫颈小,光滑;宫体前倾,小于正常;双侧附件未扪及.阴道B超检查提示:子宫呈鞍形,3.2 cm×2.2 cm×3.4 cm大小,不全纵隔;双附件区未见明确卵巢结构.血清性激素测定(同位素放免法)血雌二醇＜18 pmol/L,卵泡刺激素54 U/L,黄体生成素71 U/L,孕酮1.9 nmol/L,睾酮＜0.2 nmol/L,泌乳素＜0.23 nmol/L.
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