期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前基因诊断苯丙酮尿症发现Down's综合征和Turner综合征各一例
张颖；宋力；张秀玲；李岩
关键词：产前基因诊断, 苯丙酮尿症, 绒毛组织, 细胞遗传学检查, 知情同意书, 胎儿染色体, 平衡盐溶液, 核型分析, 常规方法, 产前诊断, 经阴道, 分裂相, 制片, 血液, 顺产, 漂洗, 闭经
摘要：例1 女,41岁,孕2产1,17年前足月顺产1男婴,1年后诊断为苯丙酮尿症.现闭经60天,要求做产前诊断.填写知情同意书后,B超引导下经阴道取绒毛组织30 mg,分别进行苯丙酮尿症的基因诊断和胎儿染色体的核型分析.细胞遗传学检查:将20 mg绒毛组织经Hank's平衡盐溶液漂洗支除血液后,按我室常规方法制片,G显带,镜下分析了27个分裂相,均为47,XX,+21.
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