期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
汉族人白细胞介素-18基因启动子多态性与慢性乙型肝炎的相关性研究
张平安；吴健民；李艳；杨相升
关键词：白细胞介素-18, 基因多态性, 慢性乙型肝炎
摘要：目的探讨中国汉族人白细胞介素-18(interleukin-18, IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系.方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术,检测231例慢性乙型肝炎患者和300名正常人 IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C单核苷酸多态性位点基因型.结果正常对照组和慢性乙型肝炎组中, IL-18基因启动子-607C/A位点3 种基因型频率分别为CC型:0.22(66/300)和0.27(62/231),CA型:0.53(160/300)和0.50(116/231),AA型:0.25(74/300)和0.23(53/231);IL-18基因启动子-137G/C位点3 种基因型频率分别为GG型:0.67(202/300)和0.79(182/231),GC型:0.30(90/300)和0.19(45/231),CC型:0.03(8/300)和0.02(4/231).经χ2检验,慢性乙型肝炎组 IL-18基因启动子-137GG分布频率显著高于正常对照组(χ2=8.55,P=0.003),而-607C/-137C和-607A/-137C单倍型频率显著低于正常对照组.进一步比较慢性乙型肝炎患者 IL-18基因启动子多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)DNA复制的关系,发现高水平HBV-DNA组-607位点AA基因型分布频率明显低于低水平HBV-DNA组(χ2=6.03,P=0.014).结论汉族人慢性乙型肝炎与 IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C单核苷酸多态性相关,其中 IL-18基因启动子-137位点C等位基因可能对机体HBV感染有保护作用,而启动子-607位点AA型对感染后HBV-DNA的复制可能有抑制作用.
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